PNMR4 : vers un 4e plan national consacré aux maladies rares

La ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, Catherine Vautrin, et le ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, Yannick Neuder, accompagnés du ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche et de celui chargé de l’Industrie et de l’Énergie, ont annoncé, le 25 février 2025, le lancement du 4^e plan national maladies rares (PNMR4), baptisé « Des territoires vers l’Europe », qui couvre la période 2025-2030. Pour mémoire, les maladies rares concernent environ 7 000 pathologies différentes et touchent plus de 3 millions de personnes en France. Les objectifs de ce nouveau plan sont de poursuivre résolument l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, d’accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements et de stimuler l’innovation industrielle. Autour de ces trois piliers – soin, recherche et industrie –, de quatre axes et de 26 objectifs, le PNMR4 met l’accent sur une offre de soins renforcée sur l’ensemble du territoire et sur une collaboration européenne plus forte.

« Avec ce 4^e plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements, se félicite la ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. Nous avons dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares. Avec le PNMR4, nous labellisons 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 %. Avec désormais 603 centres experts, la France se positionne comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen. C’est le fruit d’une large concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les industriels. »

Soutenir le parcours de soins et de vie des patients et des aidants

Le premier axe du PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins dans les centres experts, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, ainsi que l’optimisation du parcours de santé des patients. Il inclut des mesures pour renforcer l’éducation thérapeutique des patients, améliorer les périodes de transition – adolescence, vieillissement, grossesse – et mobilise les outils numériques pour soutenir la coordination des soins. « Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement, insiste le ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie, avec l’élargissement prévu dans ce PNMR4 de l’un des programmes phares de nos politiques de santé publiques : le dépistage néonatal. Un dépistage précoce qui sera élargi à trois nouvelles pathologies dès cette année ! Je veillerai personnellement à la mise en œuvre rapide et dans tous les territoires de ce renforcement du dépistage néonatal, que j’ai toujours porté et défendu comme ministre, comme député et comme médecin. »

Améliorer le diagnostic

Le deuxième axe du plan vise à renforcer les observatoires du diagnostic et l’intégration de nouvelles méthodes diagnostiques, notamment en génétique. Le PNMR4 soutient également la fœtopathologie, le développement du dépistage anténatal et néonatal, l’accélération des procédures diagnostiques et la formation des professionnels de santé dans ce domaine.

Encourager l’innovation industrielle et les partenariats stratégiques

Le PNMR4 met la recherche scientifique au cœur de sa stratégie. Son troisième axe vise prioritairement à structurer la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement de médicaments existants et à organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements.

Porter une approche territoriale et européenne renforcée

L’élargissement du maillage territorial doit permettre à chaque patient d’accéder à une expertise de qualité, quel que soit son lieu de résidence. En parallèle, la France entend continuer de jouer un rôle moteur au sein de l’Union européenne en coordonnant des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares, harmoniser les pratiques et optimiser les ressources au service des patients, notamment par la collecte, l’utilisation et la mutualisation des données de santé, ainsi que le recours à l’intelligence artificielle pour mieux les exploiter. Avec le quatrième axe du PNMR4, une approche européenne est déployée pour favoriser leur partage et leur valorisation au niveau européen.